出生缺陷带给孩子和家庭的伤害以及沉重的社会负担是不可估量的。今天（9月12日）是预防出生缺陷日，今年活动主题是：防治出生缺陷，促进生育健康。
本期健康科普邀请嘉定区妇幼保健院妇产科医生梁秋峰，科学普及如何有效预防出生缺陷。
Q1
什么是出生缺陷？
《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
Q2
为什么会有出生缺陷？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
1.遗传因素。父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。
2.母体营养因素。孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。
3.父母的危险因素。暴露于各种病毒及病原体（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等）、不合理用药（如精神类药物、激素类、抗惊厥类药物等）以及接触毒物（如甲醛、铅、汞、杀虫剂等）或放射性物质等都会可能造成胎儿出生缺陷。
4.高龄。研究发现高龄生育（包括父亲）会增加胎儿出生缺陷的风险。
Q3
出生缺陷的高危人群有哪些？
1.夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇。
2.夫妇双方或一方本身罹患智力低下或出生缺陷；孕妇有不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史。
3.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇。
4.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
5.其他，如婚后多年不育的夫妇、35岁以上的高龄孕妇、近亲婚配者等。
Q4
如何有效预防出生缺陷？
遵从出生缺陷的“三级预防”策略，从“种子”的筛选到“土壤”的滋养都要接受一系列筛查及干预手段，做到“防患于未然”。
一级预防在婚前和孕前。提倡适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质。此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入，以避免出生缺陷的发生。
二级预防关键在孕中。应当重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。
三级预防是在产后。要进行新生儿疾病筛查，做到早发现、早干预、早康复，尽可能减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。
关注生命起点，预防出生缺陷，不仅是医务人员的使命，还需要全社会共同聚焦和参与，全面加强出生缺陷防治，一起为孕育健康生命而努力。